С начала года в Приморье более 10,6 тысячи новорождённых проверили на редкие генетические заболевания. Каждому новорождённому в крае в первые дни жизни бесплатно проводят обследование на 42 генетических заболевания.
Главная задача неонатального скрининга — обнаружить болезнь до появления первых симптомов. В Минздраве края отмечают, что ранняя диагностика и терапия повышают шансы на успех лечения.
В этом году у трёх маленьких приморцев выявили наследственные болезни обмена веществ, у двух — спинальную мышечную атрофию, ещё у двух — первичные иммунодефициты. Диагнозы поставили в течение десяти дней, лечение назначили сразу. Сейчас дети чувствуют себя хорошо и находятся на контроле врачей.
Скрининг проводят через забор крови из пяточки ребёнка в роддоме. Если результат в норме, врач не беспокоит семью. Если показатели вызывают вопросы, с родителями связывается генетик и приглашает на дополнительное обследование.
